及時篩查，遠離聾病困擾

              摘要： 2019年3月3日國際愛耳日的主題為“檢查您的聽力，Check your hearing！”。通過2019年國際愛耳日，世界衛生組織WHO將提醒公眾注意盡早發現和干預聽力損失的重要性。

              2018年國務院印發的《關于建立殘疾兒童康復救助制度的意見》，要求為包括聽力殘疾兒童在內的符合條件的各類殘疾兒童接受基本康復服務提供制度化保障。然而相比發生之后的康復救助工作，如果及時做到提前篩查，預見可能出現的不良后果，就可以提前做好防御措施，避免耳聾的發生。

  

●我國是耳聾大國

              我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家，居視力殘疾、肢殘、智殘等五大殘疾之首，據最新數據，我們聽力障礙人群為2057萬人，占中國人口總數的1.67%。
              簡單的聽力學篩查在每年1700萬新生兒中僅發現3萬名失聰患者。每年新增聾兒中約有50%沒有在新生兒聽力篩查中被檢測出來，他們多為遲發性耳聾和藥物性耳聾。

●我國兒童耳聾的三個主要特征

①　高發性

②　聽力正常的夫婦生育耳聾患兒比例極高          

③　耳聾遲發性比例高

             其實這些遲發性耳聾及藥物性耳聾患兒，如果及時篩查，并采取措施，可很大程度避免發生。實踐證明，通過新生兒耳聾基因篩查，不僅可以發現先天性遺傳性耳聾患者,更重要的是發現藥物敏感性聾基因攜帶者和遲發性聾基因攜帶者。早期對耳聾患者實施干預和康復,可以使其聾而不??；對耳聾基因攜帶者進行預警及耳聾防治知識的宣教,可有效預防和減少耳聾的發生；而耳聾遺傳咨詢,則可避免生育聾兒。

 ●耳聾聯合篩查模式

             現有新生兒聽力篩查與耳聾基因篩查聯合可避免由單一的聽力篩查導致的遲發性耳聾與藥物性耳聾的漏篩；可將干預時間提前到7-14天之內。

 

  新生兒聽力篩查的流程與困境   

 

            新生兒聽力篩查在新生兒出生3—5天左右初篩一次，未通過者則在出生42天內進行復篩。 常規聽力篩查初篩未通過者，要等到3個月或6個月時進行診斷性檢查才能最后確診，一些遲發性聽力損失要到2～3歲才會發現，這就會使孩子的言語發育受到影響。

            而新生兒聽力篩查與耳聾基因篩查相結合可將確診時間提早到7～14天內，并且避免了不確定因素的干擾。新生兒聽力及耳聾基因聯合篩查有助于早期發現部分聽力篩查不能發現的耳聾高危新生兒，彌補單純新生兒聽力篩查的不足，預防并減少耳聾殘疾的發生。同時對于家庭生育二胎或家族其他成員生育，對于預防耳聾具有深遠的意義。

●耳聾常見基因突變
             耳聾突變基因在正常人群中的攜帶比例約為6%,中國人群的耳聾突變基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3這四個基因為主。在正常人群中的攜帶率分別為GJB2 (2.54%)、SLC26A4（2.02%）、MTRNR1（0.19%）、GJB3(0.37%)。80%的新生聾兒均由“正常”父母產生（攜帶隱性致病因子）。 
            耳聾基因篩查不僅在新生兒階段，在婚前、孕前、產前篩查診斷階段等都可以進行篩查
             ●高危人群如耳聾患者或者家族中有耳聾患者的備孕家庭可通過耳聾基因篩查，從基因水平對耳聾進行病因學診斷，對耳聾個體家庭及家族進行遺傳咨詢。
             ●正常人群的備孕家庭也可以通過耳聾基因篩查計算寶寶耳聾的風險率，如果有遺傳風險，可通過產前診斷技術及早對胎兒進行確診。
●天昊基因提供的耳聾基因篩查服務

             天昊診斷從前期研究三個主要基因（GJB2，SLC26A4，mtDNA12SrRNA）115個耳聾致病位點，以及GJB3（我國本土克隆的第一個耳聾致病基因）的3個突變位點，基于>15000例中國耳聾群體檢測結果，選取耳聾基因突變頻率最高位點90個，運用更加經濟適用的iMLDR®技術，研發了遺傳性耳聾90項檢測，非常適用于中國臨床新生兒耳聾突變篩查以及婚前夫婦耳聾基因攜帶者篩查。據13500例臨床先天性耳聾和不明原因耳聾患者的基因檢測數據推算得出，相比9個位點或者20個位點，天昊耳聾90位點檢測均高出十幾個位點陽性篩出率，是一款真正符合中國人群耳聾突變特點的耳聾篩查產品。

 

天昊耳聾基因篩查90位點的特點